Prenatale diagnostiek is onderzoek om met zekerheid vast te stellen of jullie kind een chromosomale afwijking heeft. Indien je hiervoor in aanmerking komt, vindt er eerst een gesprek plaats met een klinisch geneticus in het ziekenhuis. Tijdens dat gesprek wordt besproken wat de gewenste en meest passende optie is.
Er zijn twee soorten onderzoek mogelijk: de vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Bij de volgende indicaties kom je in aanmerking voor prenatale diagnostiek:
- Er is een NIPT gedaan en hieruit blijkt dat er een verhoogde kans is op een kind met Downsyndroom of een andere chromosomale afwijking. Prenatale diagnostiek is het vervolgonderzoek waar dan voor kan worden gekozen.
- Jullie hebben eerder een kind gekregen met een aangeboren afwijking.
- In jullie directe familie komen kinderen voor met chromosomale aangeboren afwijkingen.
- Er is een verhoogde kans op een kind met een chromosomale afwijking a.g.v. de medische voorgeschiedenis van (een van de) ouder(s).
Vlokkentest
De vlokkentest wordt uitgevoerd tussen de 11 en 14 weken zwangerschap. Afhankelijk van het ziekenhuis en de gynaecoloog zal de vlokkentest via de vagina of de buikwand plaatsvinden. Bij de vlokkentest wordt een stuk weefsel (ziet eruit als “vlokkig”) uit de placenta genomen. Dit weefsel heeft hetzelfde erfelijk materiaal als het kind. Eerst wordt een echo gemaakt om de positie van het kind en de placenta te bepalen. Bij een vlokkentest via de buik wordt het weefsel weggenomen via een fijne naald die door de huid en de buikwand gaat, door de baarmoederwand en in de placenta. Er wordt tegelijk een echografie gedaan zodat de arts de plaats van de naald kan volgen. Via de naald wordt een stukje weefsel opgezogen dat in een laboratorium wordt onderzocht. Als de vlokkentest via de vagina wordt verricht dan zal de arts via de vagina en baarmoedermond in de baarmoeder komen en op deze manier stukjes weefsel opzuigen. De kans op een miskraam door de vlokkentest is 0,5%.
Vruchtwaterpunctie
Een vruchtwaterpunctie wordt uitgevoerd na de 15e zwangerschapsweek. Het vruchtwater wordt weggenomen via de buikwand. Dit gebeurt met een naald. Met een echoapparaat wordt de juiste plaats bepaald voor het inbrengen van de naald via de onderbuik. Met de naald wordt ongeveer 15-20 milliliter vruchtwater opgezogen. In het vruchtwater zitten lichaamscellen van het ongeboren kind. Deze komen onder andere van de huid. Deze cellen worden onderzocht op afwijkingen aan de chromosomen. Het vruchtwater zelf wordt onderzocht op de stof alpha-foetoproteïne. Als de hoeveelheid van deze stof verhoogd is, is dit een aanwijzing voor een open ruggetje of andere lichamelijke aandoening. De kans op een miskraam door de vruchtwaterpunctie is 0,3%.
